 | Pään ja kasvojen poikkeavuus, pienipäisyys, kehityksen jälkeenjääneisyys |
FAS-oireyhtymä
Kirjainyhdistelmä FAS tarkoittaa fetaalista alkoholioireyhtymää. Oireyhtymään kuuluvat Staley Jablonskin (MCA/MR Syndromes 1999) mukaan pään ja kasvojen poikkeavuus ja pään pieni koko (mikrokefalia). Silmät ovat pienet ja ylähuuli on kapea. Muita oireita ovat olleet pieni leuka, keskikasvojen vajaakasvuisuus, silmähermon kehittymättömyys, lyhyt silmäluomirako, karsastus, luomiraon ahtaus (blepharophimosis) ja riippuluomisuus (blepharoptosis), lyhyt ulospäin nouseva nenä ja matala nenänsilta, pitkä nenän ja ylähuulen väli, pienet hampaat, puutteellinen hammaskiille, kuopparinta (pectus excavatum), napatyrä (umbilical hernia) tai palleatyrä (diaphragmatic hernia), sormenliikkeiden rajoittuneisuus, liikasormisuus, ihon pinnan uurteiden poikkeavuus, kyynärpään liikkeen rajoittuneisuus, värttinä- ja kyynärluiden yhteen kasvu, vauvaiän liikakarvoitus, kynsien vajaakasvuisuus, pienet tai leveät aivopoimut, aivokurkiaisen vajaakasvuisuus tai puuttuminen, aivojen kuultavan väliseinän onkalo (cavum septum pelludici), sydämen sivuääni ja eteiskammioiden väliseinän aukko, kasvun ja psykomotorisen kehityksen jälkeenjääneisyys, vauvaiän ärtyisyys ja lapsuusajan ylivilkkaus sekä liikkeiden heikko koordinaatiokyky.FAS-oireyhtymä johtaa usein lievään tai keskitasoiseen kehitysvammaisuuteen. Amerikan kehitysvammaisten tukiliiton verkkosivulla (The Arc's Q&A on FAS) todettiin Streissguthin ja kumppanien raporttiin (v.1991) nojautuen, että FAS-lasten älykkyysosamäärä vaihteli 20-105 pisteen välillä ja keskimääräinen ÄO oli 68. C. Guerri totesi v. 2002, että äidin raskaudenaikainen alkoholin käyttö vaikutti herkimmin sikiön aivojen historiallisesti uusimpaan alueeseen (neocortex), aivotursoon (hippocampus, jota pidetään aivojen oppimiskeskuksena) ja pikkuaivoihin (cerebellum).
1980-luvulla uskottiin, että riskirajana olisi ollut säännöllisesti nautittu 80 - 100 grammaa puhdasta alkoholia päivässä. Sittemmin esitettiin arvioita, joiden mukaan varsinkin äidin raskauden alkuvaiheen aikainen runsas satunnainenkin alkoholin käyttö voisi aiheuttaa sikiön hermoston vaurioitumista. Myös huumeiden ja alkoholin yhteisvaikutusta pyrittiin selvittämään.
Hospital for Sick Children-sairaalan Maud Rouleau kumppaneineen (2003) tutki Torontossa 173 nuorta alkoholiongelmaista naista, jotka olivat raskaana tai juuri saaneet lapsen. Heillä oli normaaliväestöön nähden kuusinkertainen riski masentua, tehdä itsemurha tai kärsiä oppimisvaikeuksista tai ajautua rikollisuuteen. Äideistä 64 kertoi, että heidänkin äitinsä oli kärsinyt alkoholiongelmasta.
FAS-diagnostiikka on ollut jossain määrin epäselvä ja siihen on saattanut kytkeytyä myös ideologisia näkökulmia. FAS-tapauksia väitettiin löydetyn 90-luvulla runsaasti mm. entisen Neuvostoliiton seuduilta ja eräiltä muilta alueilta, joissa kehitysvammaisuutta on pidetty paljolti vanhempien huonon elämän syynä (ks. Venäjän kehitysvammahuolto soveltaa defentologiaa). Yhdysvaltojen eräillä alueilla väitettiin jopa 10 %:n lapsista kärsivän jonkinasteisista FAS-oireista. Tieto perustui kuitenkin kouluissa tehtyyn selvitykseen, jossa lähtökohtana olivat opettajien havainnot oppilaiden oppimisvaikeuksista ja näiden perhetilanteista. Alkoholismia on pidetty USA:ssa 1800-luvun puolivälistä alkaen kehitysvammaisuuden pääsyynä (ks. kehitysvammahuollon historiaa), mikä heijastui sittemmin maan lääkärikunnan 1900-luvun alkupuolen rotuhygienia-ajatteluun ja myöhempäänkin asennoitumiseen. Useissa 70-luvun FAS-analyyseissa korostettiin voimakkaasti mm. mustan väestönosan valkoista korkeampaa FAS-esiintyvyyttä. Siinä mielessä tyypillisiä olivat myös Kanadassa tehdyt FAS-tutkimukset, joissa yritettiin osoittaa, että alkuperäisväestö on tavanomaista riskialttiimpaa, minkä Bray kumppaneineen sitten v.1989 kyseenalaisti.
National Center for Health Statistics ilmoitti 7.5.2004 raskauden riskitekijätilastossaan alkoholin käytön riskiksi 0,8 %:lla yhdysvaltalaisista odottavista äideistä. March of Dimes Birth Defects Foundation-organisaation v. 2000 päivitetyllä nettisivulla FAS-oreyhtymän esiintyvyydeksi USA:ssa ilmoitettiin 1/1.000 syntyvistä lapsista. Downin oireyhtymän esiintyvyys oli vastaavasti 1/900. Jos arvioidaan, että 70-80 % FAS-lapsista olisi ollut kehitysvammaisia, oireyhtymä olisi ollut varsin merkittävä kehitysvammaisuuden syy USA:ssa. Deborah ja Druschel arvioivat v. 2003, että n. 60 % USA:n syntymävikarekisteriin FAS:n vuoksi ilmoitetuista osoittautui tarkemmissa tutkimuksissa varmuudella oireiston vammauttamiksi.
Korkeimpia FAS-oireiston esiintymistiheyksiä on arvioitu Venäjälle (Aronson 2002) ja Kanandan Manitoballe (Williams 1999), edellä mainittu 15/1.000 ja viimeksi mainittu 14,8/1.000. Ilona Autti-Rämö arvioi v. 1993 (Raskauden aikaisen alkoholialtistuksen vaikutus sikiön ennusteeseen. Suomen lääkärilehti 32/1993, 3162-3163), että FAS-oireiston esiintymistiheys Suomessa olisi ollut 1,2/1.000 syntyvää lasta kohti.
FAS-oireyhtymän lievemmästä muodosta on käytetty termiä FAE, fetaalisen alkoholismin vaikutukset. Sen tilalla on käytetty myös nimitystä PFAS (Partial Fetal Alcohol Syndrome) eli osittainen sikiön alkoholioireyhtymä. Lisäksi yläkäsitteseen FASD (Fetal Alcohol Spectrum Disorders) on sisällytetty ARND (Alcohol Related Neurobehavioral Disorder) eli alkoholialtistuksen aiheuttama keskushermoston vaurio ja ARBD (Alcohol Related Birth Defect) eli alkoholin aiheuttama epämuodostuma.
Jon Morton Aasen ja kumppaneiden mukaan FAS-oireyhtymän kuvasivat ensimmäisinä Jones ja Smith Lancet-lehdessä 1973. Who Named It?-nettisivulla (10.7.2004) mainittiin, että Aasella itsellään oli ollut edelläkävijän rooli asiassa.
Lisätietoja:
Fetaalisen alkoholikirjon sairaus (abstrakti) - Nayak RB, Murthy P, Indian pediatrics 2008 Dec;45(12):977-83
Fetal Alcohol and Drug Unit, University of Washington
Fetal Alcohol Syndrome Family Resource Institute
Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes, Stanley Jablonski 1999
The Arc's Q&A on FAS, nettisivu 2005
The Fetal Alcohol Support Network, Ontario, USA
FAS-UK
Diagnosing FAS, FASlink
Pregnancy Risk Factors, US National Center for Health Statistics (NCHS, nettisivu 2005
Leading Categories of Birth Defects, March of Dimes Birth Defects Foundation
Characteristics of mothers who have children with fetal alcohol syndrome or some characteristics of fetal alcohol syndrome, Kvigne VL, Leonardson GR, Borzelleca J, Brock E, Neff-Smith M, Welty TK, The Journal of the American Board of Family Practice 16:296-303 (2003)
Do We Need the Term “FAE”? JON M. AASE, KENNETH L. JONES, STERLING K. CLARREN, PEDIATRICS Vol. 95 No. 3 March 1995
Estimating prevalence of fetal alcohol syndrome (FAS): Effectiveness of a passive birth defects registry system Deborah J. Fox, Charlotte M. Druschel, Birth Defects Research (Part A) 67:604-608, 2003. © 2003 Wiley-Liss, Inc.
Biochemical markers of alcohol use in pregnant women, Janine Denis Cook, Clin Biochem. 2003 - ScienceDirect
Risk factors for alcohol use during pregnancy in a multistate area, Gary R. Leonardsona, , and Roland Loudenburg, Neurotoxicol Teratol. 2003 - ScienceDirect
Estimating the Prevalence of Fetal Alcohol Syndrome: A Summary, Philip A. May and J. Phillip Gossage, National Institute on Alcohol Abuse and Alcoholism (NIAAA) 2001
ARE MOTHERS WHO DRINK HEAVILY IN PREGNANCY VICTIMS OF FAS? Maud Rouleau, Zina Levichek, Gideon Koren © The Hospital for Sick Children 2003
Prenatal effects of alcohol, Abel EL, Drug Alcohol Depend. 1984 - PubMed
The influence of socioeconomic factors on the occurrence of fetal alcohol syndrome, Bingol N, Schuster C, Fuchs M, Iosub S, Turner G, Stone RK, Gromisch DS, Adv Alcohol Subst Abuse. 1987 - PubMed
Fetal alcohol syndrome in families, Abel EL, Neurotoxicol Teratol. 1988 - PubMed
Appraisal of the epidemiology of fetal alcohol syndrome among Canadian native peoples, Bray DL, Anderson PD, Can J Public Health. 1989 - PubMed
The effects of prenatal alcohol on the central nervous system, Smith KJ, Eckardt MJ, Recent Dev Alcohol. 1991 - PubMed
Incidence of fetal alcohol syndrome in northeastern Manitoba, Williams RJ, Odaibo FS, McGee JM, Can J Public Health. 1999 - PubMed
Mechanisms involved in central nervous system dysfunctions induced by prenatal ethanol exposure, Guerri C, Neurotox Res. 2002 - PubMed
Prevalence of prenatal drinking assessed at an urban public hospital and a suburban private hospital, Drews CD, Coles CD, Floyd RL, Falek A, J Matern Fetal Neonatal Med. 2003 - PubMed
Characteristics of mothers who have children with fetal alcohol syndrome or some characteristics of fetal alcohol syndrome, Kvigne VL, Leonardson GR, Borzelleca J, Brock E, Neff-Smith M, Welty TK, Am Board Fam Pract. 2003 Jul-Aug;16(4):296-303 - PubMed
Critical periods for ethanol-induced cell loss in the hippocampal formation, Tran TD, Kelly SJ, Neurotoxicol Teratol. 2003 Sep-Oct;25(5):519-28 - PubMed
Risk for congenital anomalies associated with different sporadic and daily doses of alcohol consumption during pregnancy: a case-control study, Martinez-Frias ML, Bermejo E, Rodriguez-Pinilla E, Frias JL, Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2004 Apr;70(4):194-200 - PubMed
Risk factors for adverse life outcomes in fetal alcohol syndrome and fetal alcohol effects, Streissguth AP, Bookstein FL, Barr HM, Sampson PD, O'Malley K, Young JK, J Dev Behav Pediatr. 2004 Aug;25(4):228-38 - PubMed
A pilot study of alcohol exposure and pharmacokinetics in women with or without children with fetal alcohol syndrome, Khaole NC, Ramchandani VA, Viljoen DL, Li TK, Alcohol Alcohol. 2004 Nov-Dec;39(6):503-8 - PubMed
Fetal Alcohol Syndrome / Family Village Library
Yahoo! Directory Fetal Alcohol Syndrome
Jon Morton Aase (www.whonamedit.com)
A.N. 15.3.1997, 22.4.2000
Kari Viitapohja 16.10.2002, 10.7.2004, 21.1.2005, 10.9.2009, 16.1.2010